结构变异的贝叶斯基因分型
svtyper的Python项目详细描述
版权所有（c）2014 Colby Chiang
修改、合并、发布、分发、再授权和/或出售本软件的
副本，并允许向其提供本软件的人员这样做，但须满足以下条件：
b软件的基本部分。
软件按"原样"提供，不提供任何形式的明示或暗示保证，包括但不限于适销性保证，
适用于特定用途和不侵权。在任何情况下，
作者或版权持有人均不对任何索赔、损害或其他
责任负责，无论是在合同诉讼、侵权诉讼或其他诉讼中，由软件或
软件的使用或其他交易引起的或与之相关的。n:svtyper
==
[！[Github许可证]（https://img.shields.io/badge/license-mit-blue.svg）]（https://raw.githubusercontent.com/hall-lab/svtypes/master/license）
[！[构建状态]（https://travis-ci.org/hall-lab/svtypes.svg？branch=master）"（https://travis-ci.org/hall-lab/svtypes）
>结构变异的贝叶斯基因型
<35；\overview
svtyper使用全基因组测序数据执行结构变异（svs）的断点基因型。用户必须向基因型提供站点的VCF文件（可能由[lumpy]生成（https://github.com/arq5x/lumpy-sv））以及Illumina成对的BAM/CRAM文件-与[bwa-mem]对齐的结束读取（https://github.com/lh3/bwa）。SVtyper评估成对末端和分裂读取比对中的不一致和一致读取，以推断每个位点的基因型。算法细节和基准测试在[Chiang等人，2015年]（http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/nccurrent/full/nmeth.3505.html）中有描述。
！[NA12878杂合子缺失]（etc/en.png？安装<<<<<<<<<<<<<<>
"svtypes"依赖于[pysam][0][（0.15.0或更新版本）、[numpy][1]和[scipy][2]；"svypsso"还依赖于[cytolz][7]。如果依赖项在您的系统上不可用，"pip"将尝试下载并安装它们。
`svtypes'是基因分型算法的原始实现，可用于多个样本。"svtype-sso"是"svtypes"的另一个实现，它针对单个样本的基因分型进行了优化。"svtype-sso"是"svtypes"的并行实现，它通过[multiprocessing][8]模块利用多个cpu核。"svype-sso"可以在对单个样本进行基因分型时提供2倍或更多的加速（取决于使用了多少CPU内核）。**u注意：svtypesso还不稳定。两者之间的日志记录存在细微差异，在处理cram文件时，sso可能会提前退出并出现错误。**
\35；\35；示例用法
\35；\35；'svyp
\35；'35；作为命令行python脚本
<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<
即时消息端口svtyper.classic作为svt
input_vcf="/path/to/input.vcf"
input_bam="/path/to/input.bam"
library_inf o="/path/to/library_info.json"
output_vcf="/path/to/output.vcf"
输出vcf，"w"）作为输出：
svt.sv_基因型（bam_string=input_bam，
vcf_in=inf，
vcf_out=outf，
min_aligned=20，
split_weight=1，
disc_weight=1，
num_samp=1000000，
lib_info_path=library_info，
debug=false，
alignment_outpath=none，
ref_fasta=none，
sum_quals=false，
max_reads=none）
ash
svtyper sso\
--core 2要使用的CPU核数\
--批处理大小1000要在单个批处理中处理的SV数（默认值：1000）\
--最大读取数1000如果SV包含大于此阈值的有效读取，则跳过基因分型（默认值：1000）\
-i sv.vcf\
-b sample.bam\
-l sample.bam.json\
>；sv.gt.vcf
`````
/>input_vcf="/path/to/input.vcf"
input_bam="/path/to/input.bam"
library_info="/path/to/library_info.json"
output_vcf="/path/to/output.vcf"
以open（input_vcf，"r"）作为inf，open（output_vcf，"w"）作为outf：
sso.sso_基因型（bam_string=input_bam，
vcf_in=inf，
vcf_out=outf，
min_aligned=20，
split_weight=1，
disc_weight=1，
num_samp=1000000，
lib_info_path=library_info，
debug=false，
alignment_outpath=none，
ref_fasta=none，
sum_quals=false，
最大读取数=1000，
核心数=2，
批处理大小=1000）
内容：
-python 2.7或更新版本
-gnu make
-[virtualenv][3]（或[conda][4]用于[anaconda][5]或[miniconda][6]用户）设置开发环境它克隆了https://github.com/hall lab/svtyper.git
cd svtyper
virtualenv myvenv
source myvenv/bin/activate
pip install-e.
<；添加、编辑或删除代码>；
make test
您已经完成了开发
git push<；remote name>；<；branch>；
停用
cd。&；rm-rf svtyper
\当提示"继续（[Y]/N）"时为"Y"？
源代码激活mycenv
pip install-e.
<；添加、编辑或删除代码>；
完成开发后进行测试
源关闭
cd..&；rm-rf svtyper
conda remove--name mycenv--all
\svtyper提供评估和可视化序列库特性的方法。
svtyper将对文件的前n次读取（默认为100万次）进行采样，以解析库、读取组和插入大小直方图。这可以在没有vcf文件的情况下完成。```
svtyper\
-b my.bam\
-l my.bam.json
````
r/>脚本/lib_stats.r my.bam.json my.bam.json.pdf
````
！[插入大小直方图]（etc/my.bam.json.png？raw=true"插入大小直方图"）
SpeedSeq：超快速个人基因组分析和解释。NAT方法12966-968（2015年）。doi:10.1038/nmeth.3505.
[0]：https://github.com/pysam developers/pysam
[1]：http://www.numpy.org/
[2]：https://www.scipy.org/
[3]：https://github.com/pypa/virtualenv
[4]：https://conda.io/docs/index.html
[5]：https://docs.continuum.io/anaconda/
[6]：https://conda.io/miniconda.html
[7]：https://github.com/pytoolz/cytoolz
[8]：https://docs.python.org/2/library/multiprocessing.html
平台：未知
分类器：目标受众：：科学/研究
分类器：主题：：科学/工程：：生物信息学
分类器：许可证：：OSI批准：：MIT许可证
分类器：编程语言：：Python：：2.7
修改、合并、发布、分发、再授权和/或出售本软件的
副本，并允许向其提供本软件的人员这样做，但须满足以下条件：
b软件的基本部分。
软件按"原样"提供，不提供任何形式的明示或暗示保证，包括但不限于适销性保证，
适用于特定用途和不侵权。在任何情况下，
作者或版权持有人均不对任何索赔、损害或其他
责任负责，无论是在合同诉讼、侵权诉讼或其他诉讼中，由软件或
软件的使用或其他交易引起的或与之相关的。n:svtyper
==
[！[Github许可证]（https://img.shields.io/badge/license-mit-blue.svg）]（https://raw.githubusercontent.com/hall-lab/svtypes/master/license）
[！[构建状态]（https://travis-ci.org/hall-lab/svtypes.svg？branch=master）"（https://travis-ci.org/hall-lab/svtypes）
>结构变异的贝叶斯基因型
<35；\overview
svtyper使用全基因组测序数据执行结构变异（svs）的断点基因型。用户必须向基因型提供站点的VCF文件（可能由[lumpy]生成（https://github.com/arq5x/lumpy-sv））以及Illumina成对的BAM/CRAM文件-与[bwa-mem]对齐的结束读取（https://github.com/lh3/bwa）。SVtyper评估成对末端和分裂读取比对中的不一致和一致读取，以推断每个位点的基因型。算法细节和基准测试在[Chiang等人，2015年]（http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/nccurrent/full/nmeth.3505.html）中有描述。
！[NA12878杂合子缺失]（etc/en.png？安装<<<<<<<<<<<<<<>
"svtypes"依赖于[pysam][0][（0.15.0或更新版本）、[numpy][1]和[scipy][2]；"svypsso"还依赖于[cytolz][7]。如果依赖项在您的系统上不可用，"pip"将尝试下载并安装它们。
`svtypes'是基因分型算法的原始实现，可用于多个样本。"svtype-sso"是"svtypes"的另一个实现，它针对单个样本的基因分型进行了优化。"svtype-sso"是"svtypes"的并行实现，它通过[multiprocessing][8]模块利用多个cpu核。"svype-sso"可以在对单个样本进行基因分型时提供2倍或更多的加速（取决于使用了多少CPU内核）。**u注意：svtypesso还不稳定。两者之间的日志记录存在细微差异，在处理cram文件时，sso可能会提前退出并出现错误。**
\35；\35；示例用法
\35；\35；'svyp
\35；'35；作为命令行python脚本
<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<
即时消息端口svtyper.classic作为svt
input_vcf="/path/to/input.vcf"
input_bam="/path/to/input.bam"
library_inf o="/path/to/library_info.json"
output_vcf="/path/to/output.vcf"
输出vcf，"w"）作为输出：
svt.sv_基因型（bam_string=input_bam，
vcf_in=inf，
vcf_out=outf，
min_aligned=20，
split_weight=1，
disc_weight=1，
num_samp=1000000，
lib_info_path=library_info，
debug=false，
alignment_outpath=none，
ref_fasta=none，
sum_quals=false，
max_reads=none）
ash
svtyper sso\
--core 2要使用的CPU核数\
--批处理大小1000要在单个批处理中处理的SV数（默认值：1000）\
--最大读取数1000如果SV包含大于此阈值的有效读取，则跳过基因分型（默认值：1000）\
-i sv.vcf\
-b sample.bam\
-l sample.bam.json\
>；sv.gt.vcf
`````
/>input_vcf="/path/to/input.vcf"
input_bam="/path/to/input.bam"
library_info="/path/to/library_info.json"
output_vcf="/path/to/output.vcf"
以open（input_vcf，"r"）作为inf，open（output_vcf，"w"）作为outf：
sso.sso_基因型（bam_string=input_bam，
vcf_in=inf，
vcf_out=outf，
min_aligned=20，
split_weight=1，
disc_weight=1，
num_samp=1000000，
lib_info_path=library_info，
debug=false，
alignment_outpath=none，
ref_fasta=none，
sum_quals=false，
最大读取数=1000，
核心数=2，
批处理大小=1000）
内容：
-python 2.7或更新版本
-gnu make
-[virtualenv][3]（或[conda][4]用于[anaconda][5]或[miniconda][6]用户）设置开发环境它克隆了https://github.com/hall lab/svtyper.git
cd svtyper
virtualenv myvenv
source myvenv/bin/activate
pip install-e.
<；添加、编辑或删除代码>；
make test
您已经完成了开发
git push<；remote name>；<；branch>；
停用
cd。&；rm-rf svtyper
\当提示"继续（[Y]/N）"时为"Y"？
源代码激活mycenv
pip install-e.
<；添加、编辑或删除代码>；
完成开发后进行测试
源关闭
cd..&；rm-rf svtyper
conda remove--name mycenv--all
\svtyper提供评估和可视化序列库特性的方法。
svtyper将对文件的前n次读取（默认为100万次）进行采样，以解析库、读取组和插入大小直方图。这可以在没有vcf文件的情况下完成。```
svtyper\
-b my.bam\
-l my.bam.json
````
r/>脚本/lib_stats.r my.bam.json my.bam.json.pdf
````
！[插入大小直方图]（etc/my.bam.json.png？raw=true"插入大小直方图"）
SpeedSeq：超快速个人基因组分析和解释。NAT方法12966-968（2015年）。doi:10.1038/nmeth.3505.
[0]：https://github.com/pysam developers/pysam
[1]：http://www.numpy.org/
[2]：https://www.scipy.org/
[3]：https://github.com/pypa/virtualenv
[4]：https://conda.io/docs/index.html
[5]：https://docs.continuum.io/anaconda/
[6]：https://conda.io/miniconda.html
[7]：https://github.com/pytoolz/cytoolz
[8]：https://docs.python.org/2/library/multiprocessing.html
平台：未知
分类器：目标受众：：科学/研究
分类器：主题：：科学/工程：：生物信息学
分类器：许可证：：OSI批准：：MIT许可证
分类器：编程语言：：Python：：2.7
欢迎加入QQ群-->： 979659372
