与DBSNP VCF数据接口
pydbsnp的Python项目详细描述
PYDBSNP
与DBSNP VCF数据接口
安装
step 0（可选）：如果不想使用环境变量
不要在意pydbsnp在引擎盖下是如何工作的，跳过这一步。
如果愿意，可以确定pydbsnp查找相关内容的位置
使用四个环境变量的数据：PYDBSNP_VCF_GRCH37，
PYDBSNP_RSID_GRCH37，PYDBSNP_VCF_GRCH38，PYDBSNP_RSID_GRCH38。这个VCF
变量决定vcf数据的位置，RSID变量
确定rsid指数的位置。例如，您可以添加
致您的.bash_profile：
exportPYDBSNP_VCF_GRCH37=<path of your choice> exportPYDBSNP_RSID_GRCH37=<path of your choice> exportPYDBSNP_VCF_GRCH38=<path of your choice> exportPYDBSNP_RSID_GRCH38=<path of your choice>
如果在继续下一步之前设置这些变量，pydbsnp将
使用它们来确定它放置下载的VCF文件和RSID索引的位置。
步骤1：通过pip3安装python包
pip3 install pydbsnp
或
pip3 install --user pydbsnp
step 2:安装python包后，下载dbsbp并为其编制索引 VCF数据：
pydbsnp-download pydbsnp-index
对于HG19/GRCH37坐标：
pydbsnp-download --reference-build GRCh37 pydbsnp-index
命令行用法
pydbsnp-query -h
pydbsnp-query rs231361 pydbsnp-query chr8:118184783 pydbsnp-query --reference-build GRCh37 rs231361 pydbsnp-query rs231361 chr8:118184783 rs7903146
API
提供了两个类：Variant和GeneralizedVariant。
Variant类的对象对每个相关字段都有一个属性
VCF的。
frompydbsnpimportVariantv=Variant(id='rs8056814')print(v.chrom,v.pos,v.id,v.ref,v.alt)print(v.info)w=Variant(id='rs8056814',reference_build='GRCh37')print(w.chrom,w.pos)x=Variant('chr16',75218429)print(x)help(Variant)
GeneralizedVariant类的对象类似，但是每个属性
可能有多个项的元组。例如，一个rsid可以映射
两组坐标。
gv=GeneralizedVariant(id='rs8056814')print(gv.chrom,gv.pos,gv.id,gv.ref,gv.alt)
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