人类线粒体变异的hmtvar注释。
hmtnote的Python项目详细描述
hmt注意
使用hmtvar注释人类线粒体变体。
- 自由软件:麻省理工学院许可证
- 文档:https://hmtnote.readthedocs.io rel="nofollow">https://hmtnote.readthedocs.io
- Github回购: https://github.com/robertopreste/hmtnote
- 出版物:https://doi.org/10.1101/600619" rel="nofollow">https://doi.org/10.1101/600619
功能
hmtnote是一个生物信息学python模块和命令行接口,可以使用 hmtvar
根据注释提供的信息类型,注释分为基本注释、交叉引用注释、可变性注释和预测注释。可以使用所有注释对VCF文件进行完全注释,也可以选择感兴趣的特定注释。
hmtnote的工作原理是动态地从hmtvar中提取所需的数据,但是如果您打算离线注释vcf文件,可以下载注释数据库,以便hmtnote可以在没有Internet连接时使用它。
有关详细信息,请参阅文档的 用法部分。
安装
请注意:hmtnote仅支持python>;=3.6!
hmtnote的首选安装方法是使用 pip :
$ pip install hmtnote
有关详细信息,请参阅文档的安装部分。
用法
命令行界面
hmtnote可以用作命令行工具,使用
annotate
命令,并提供输入的vcf文件名以及保存带注释的vcf的文件名或路径:
hmtnote annotate input.vcf annotated.vcf
默认情况下,hmtnote将使用所有四组注释(basic、cross-reference、variability和predictions)注释vcf文件。如果需要,可以分别使用
--basic
,
--crossref
选择所需的特定注释,
--变量b
和
--预测
(或
-b
,
-c
,
-v
,
-p
),或这些选项的任意组合:
hmtnote annotate input.vcf annotated_basic.vcf --basic
hmtnote annotate input.vcf annotated_crossreferences.vcf --crossref
hmtnote annotate input.vcf annotated_variability.vcf --variab
hmtnote annotate input.vcf annotated_predictions.vcf --predict
hmtnote annotate input.vcf annotate_basic_variability.vcf --basic --variab
也可以通过简单地指定
--csv
选项
(请注意,必须提供输出的vcf文件名)
:
hmtnote annotate input.vcf annotated.vcf --csv
在annotated.vcf的同一目录中将创建一个附加的
annotated.csv
文件。
默认情况下,hmtnote的工作方式是动态地从hmtvar中提取所需的数据,但是如果您计划离线注释vcf文件,请首先使用dump命令下载注释数据库:
hmtnote dump
之后,即使没有可用的Internet连接,hmtnote也可以工作;这可以使用常规注释命令之后的
--offline
选项来实现:
hmtnote annotate input.vcf annotated.vcf --offline
hmtnote annotate input.vcf annotated_variability.vcf --variab --offline
python模块
hmtnote也可以导入到python脚本中,它的函数 annotate_vcf() 可以用于注释给定的vcf:
from hmtnote import annotate annotate("input.vcf", "annotated.vcf")
默认情况下, annotate_vcf() 将使用所有四组注释(基本、交叉引用、可变性和预测)来注释vcf。如果需要,可以分别使用 basic=true 、 crossref=true 、 variab=true 、 predict=true 参数或它们的任意组合来指定所需的注释类型:
annotate("input.vcf", "annotated_basic.vcf", basic=True) annotate("input.vcf", "annotated_crossreferences.vcf", crossref=True) annotate("input.vcf", "annotated_variability.vcf", variab=True) annotate("input.vcf", "annotated_predictions.vcf", predict=True)
可以使用 csv=true 参数从输出vcf生成附加注释的csv:
annotate("input.vcf", "annotated.vcf", csv=True)
还可以使用 dump() 函数下载注释数据库,并通过意味着将 offline=true 参数添加到 annotate vcf() :
$ pip install hmtnote
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学分
这个包是用cookiecutter和cc pypackage项目模板创建的。