命令行工具和python库来推断倍性，纠正性染色体补体，并处理ngs数据。
XYalign的Python项目详细描述
广告和实质性影响变型呼叫。这里我们介绍xylalign，这是一个新的工具，它（1）在ngs数据中快速推断性染色体倍性，（2）基于推断的个体性染色体补体重新映射读取，（3）输出质量、深度和染色体上的等位基因平衡指标。
我们的预印本了解更多信息：
*在下一代测序数据中识别、理解和纠正性染色体上的技术偏见。*2018年。韦伯斯特；库斯M；格兰德BM；卡尔林E；
Phung T；里士满PA；惠特福德W；威尔逊萨耶斯MA。biorxiv 346940；doi:https://doi.org/10.1101/346940
--正在建设中
在[xyallign google group]上发布您的任何问题（https://groups.google.com/forum/！）论坛/xyallign）
将任何错误/问题发布到[xyallign在github上的问题页面]（https://github.com/wilsonsayreslab/xyallign/issues）
\xyallign的快速启动和示例
\xyallign的安装只有在linux和mac系统上测试过。我们建议用户使用conda安装和管理xyallign（和编程环境）。为此
1.首先下载并安装
[水蟒]（https://www.continuum.io/downloads）
或[miniconda]（http://conda.pydata.org/miniconda.html）（两者都很好，
miniconda是水蟒的轻量级版本）。
2.使用以下命令完成安装，以便在名为"xylalign_env"的环境中安装xylalign及其所有依赖项：r/>conda create-n xylalign_env xylalign
````
>3。使用以下命令加载新环境（包含xylalign和所有相关程序）：
```
source activate xylalign_env
```
请参见[bioconda]（https://bioconda.github.io/）和[conda]（https://conda.io/docs/user-guide/tasks/manage-environments.html）文档
.
准备一个性别特定的参考基因组
假设XYALIGN与所有相关程序安装正确，并且在"路径"中可用（请参阅"安装上面的XYALIGN"），您可以使用命令
（假设以下命令位于一行）：
```
XYALIGN--prepa重新引用--ref reference.fasta
--x x-ref-u out/path/to/reference.xxonly.fasta
--x y-ref-u out/path/to/reference.xy.fasta
--x-u染色体chrx
--y-u染色体chry
--reference-u掩模.bed
````
``/path/to/reference.xxonly.fasta``和`/path/to/reference.xy.fasta``分别是XX和XY样本所需输出引用的完整路径和名称，
。`` chrx``和``chry``是集合中x和y染色体支架的*确切*名称。`` mask.bed``是一些包含
应该在*both*output fastas中屏蔽的区域的bed文件。
/>--参考文献：fasta
--bam sample1.bam
--输出目录sample1结果
--样本ID sample1
--CPU 4
--窗口大小5000
--染色体chr19 chrx chry
--染色体chrx
--Y染色体chry
```
我们的样品。我们使用四个内核（`--cpus 4``）和5kb不重叠的
窗口进行分析。我们正在分析三条染色体，分别命名为"chr19"、"chrx"和"chry"，参考文献中的x和y支架分别命名为"chrx"和"chry"。
每个窗口深度和mapq测量值的表格（.csv）
将显示在"sample1_results/bed"中，其文件名为"full_dataframe"。包含窗口通过（"高质量"）和失败（"低质量"）过滤的bed文件
阈值也将出现在"sample1\u results/bed"中。
>过滤变量的相关标志包括：
```
--变量站点质量
--变量基因型质量
--变量深度
```
筛选窗口的相关标志包括：
```
--mapq_cutoff
--min_depth_filter
--max_depth_filter
--min_variant_count
````
###分析多个BAM文件以确定性染色体补体，识别性染色体支架等。
````
xylalign--chrom stats
--chr1 chr8 chr19 chrx chry
--bam sample1.bam sample2.bam sample3.bam
--ref null
--sample\id bam\u comparison1
--output\u dirbam-comparison1结果在上面的命令中，我们分析了三个不同bam文件中的五条染色体。
我们提供了"null"作为参考，因为它不用于这些分析。
`--sample-id``现在成为我们比较的名称（它用于文件名等）。
我们的输出将位于"BAM比较1结果/结果"中。我们还可以使用
`--use_counts``强制xylalign在
比较中简单地使用每个染色体上的读取计数。
r/>回购的提交历史。因此，在此清理之前，```git pull``将不再在克隆上工作。因此，如果您在此日期之前克隆（或者不记得何时克隆），克隆一个新版本可能是个好主意。
在这一过程中，@madelineehazel
bruno格兰德布鲁诺格兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德布兰德埃里卡尔林斯卡尔林斯卡尔林斯勒林斯勒邮箱邮箱：nih.nih.gov；@ekarlins
tanya phngngtanya@tuphung@tucla.edula.edu；@tnphngtnphng
菲利普里士满里士满菲利普里士满：菲利普里士满，一里士满菲利浦一里士满，里士满一里士满一里士满，惠特惠特惠惠特福德@auckland.ac.nz|@惠特尼希特福德
Melissa A.Wilson Sayres Melissa.WilsonSayres@asu.edu@MwilsonSayres
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