CombiVEP 0.1.2

先决条件

• python 2.7版
• 管道（http://pypi.python.org/pypi/pip）
• 纽比（http://pypi.python.org/pypi/numpy）
• matplotlib（http://matplotlib.org）

安装

要安装此模块，请运行以下命令：

sudo python setup.py install

下载参考数据库

安装完成后，键入

CombiVEP_reference_updater

此应用程序将自动检查ucsc和ljb数据库，并查看 如果需要下载新的。原始数据库大小为 每个大约1GB。每个数据库的总操作时间应为 大约30-60分钟。

培训

在安装了参考数据库之后，可以训练combivep模型 使用

CombiVEP_trainer <training_data_file>

<；training_data_file>；必须采用CBV格式：chrom、pos、ref、alt， 实际有害影响。每个字段由一个制表符分隔。SNP位置（POS） 是基于1的索引。CBV格式的Varibench培训数据文件可在

combivep/data/CBV/training.cbv

预测

要使用经过训练的模型来预测效果，可以使用

CombiVEP_predictor <input_file> [-F FORMAT]

输入文件可以是VCF或CBV以上格式。默认值为 VCF格式。因此，如果要使用VCF格式的输入文件，只需键入

CombiVEP_predictor <vcf_file>

如果要使用CBV格式的文件进行预测，可以

CombiVEP_predictor <cbv_file> -F CBV

CBV格式的变量测试数据文件可在

combivep/data/CBV/test.cbv