单细胞表达等位基因的细胞snp分析
cellSN的Python项目详细描述
cellsnp的目的是将单细胞或体rna序列中表达的等位基因重叠。 数据，可直接用于多工单体的施主反褶积- 细胞rna序列数据，特别是cardelinor包中的vireo，其中 将细胞分配给捐赠者并检测加倍，即使没有基因分型参考。
cellsnp在很大程度上依赖于用于samtools和bcftools的python接口pysam。 这个程序应该给出与samtools/bcftools mpileup非常相似的结果。 此外，与bcftools mpileup相比，还有两个主要区别：
- cellsnp可以重复整个基因组或一系列位置，与 直接拆分成一个细胞条形码列表，例如10倍基因组。与 bcftools，如果需要，可能需要操作bam文件中的rg标记 将读取分成单元条码组。
- cellsnp使用简单的过滤来输出snp，即总umis或计数 少数等位基因片段。这里的想法是 snps和下游的统计模型可以充分利用它。
安装
cellsnp可通过pypi获得。要安装，请键入以下命令 行，并添加-U用于升级：
pip install cellSNP
或者，您可以下载或克隆此存储库并键入 python setup.py install要安装。无论哪种情况，如果您 没有作为根用户或您的python环境的权限。
注意，cellsnp（>；=0.1.0需要pysam>；=0.15.2），因此请确保使用 pysam的正确版本。尝试卸载pysam，然后重新安装 pip安装-u pysam
快速使用
安装后，按类型cellSNP -h检查所有参数（请参见snapshot） cellsnp有三种模式：
- mode 1:pileup一个大bam/sam文件中单个单元格的snp列表
需要：单个BAM/sam文件，例如，来自CellRanger的，用于 常见snp列表。如果 已知常见snp的列表，例如人类（参见下面的候选snp）
cellSNP -s $BAM -b $BARCODE -o $OUT_FILE -R $REGION_VCF -p 20
建议下游筛选带有<；20umis或<；10%次要等位基因的snp 施主反褶积，通过添加--minMAF 0.1 --minCOUNT 20
- 模式2：在一个大bam/sam文件中为单个细胞堆积整个基因组
cellSNP -s $BAM -b $BARCODE -o $OUT_FILE -p 22
建议筛选带有<；100umis或<；10%次要等位基因的SNP，以节省空间 并在整个基因组重叠时加速推断：--minMAF 0.1 --minCOUNT 100
注意，此模式可能输出假阳性snp，例如体细胞变异或 rna编辑导致的错误。这些假snp可能与 一个个体内的所有细胞，因此干扰了解复用。 然而，对于没有一个好的常见单核苷酸多态性列表的物种，例如斑马鱼， 这个策略仍然值得一试，而且不需要花太多时间 而不是模式1。
- mode 3:pileup一个或多个大容量bam/sam文件的snp列表
需要：一个或多个bam/sam文件、它们各自的样本id和一个vcf 文件以获取常见snp的列表。
cellSNP -s $BAM1,$BAM2,$BAM3 -I sample_id1,sample_id2,sample_id3 -o $OUT_FILE -R $REGION_VCF -p 20
根据下游分析设置过滤阈值。
候选snp列表
候选snp（通常是普通snp）的质量列表对于模式1很重要 和模式3。如果有基因型单核苷酸多态性列表，它可以用来堆积。 或者，对于人类来说，已经被理想化的人群中常见的snp 财团成员也可以是很好的候选人，例如gnomAD和 1000_Genome_Project。对于后者，我们编制了一份3700万人的名单 这个bash的常见变体script，并存储在这个folder中。
如果你想从一个基因组构建中提升vcf文件中的snp位置 对于另一个，请参见我们的LiftOver_vcfwrap函数。
发行说明
所有版本都包含在pypi中。EA注意事项CH释放记录在 release.rst。
欢迎加入QQ群-->： 979659372
