拼接ai：一种基于深度学习的识别拼接变体的工具
spliceai的Python项目详细描述
拼接ai：一个基于深入学习的工具，用于识别拼接变体
这个包用他们对剪接的预测效果注释遗传变异，如Jaganathan et al, Cell 2019 in press所述。
安装
安装拼接组件的最简单方法是通过pip:
pip install spliceai
或者，可以从github repository：
安装接头ai。git clone https://github.com/Illumina/SpliceAI.git
cd SpliceAI
python setup.py install
拼接需要tensorflow>；=1.2.0，最好通过pip:pip install tensorflow单独安装。有关其他安装选项，请参见TensorFlow网站。
使用量
接头可以从命令行运行：
spliceai -I input.vcf -O output.vcf -R genome.fa -A grch37 # or you can pipe the input and output VCFs cat input.vcf | spliceai -R genome.fa -A grch37 > output.vcf
选项：
- -i：输入带有感兴趣变量的vcf。
- -o：输出包含拼接预测的vcf
SpliceAI=ALLELE|SYMBOL|DS_AG|DS_AL|DS_DG|DS_DL|DP_AG|DP_AL|DP_DG|DP_DL包含在info列中（有关详细信息，请参见下表）。基因中只有snv和简单的indel（ref或alt必须是一个碱基）被注释。多个基因的变异对每个基因都有不同的预测。 - -r：参考基因组fasta文件。
- -a：基因注释文件。可以提供
grch37或grch38来使用包中包含的gencode规范注释文件。要创建自定义注释文件，请使用存储库中的spliceai/annotations/grch37.txt作为模板。
注意：基因中所有可能的snv的注释都可以here下载。
拼接信息字段的详细信息：
| ID | Description |
|---|---|
| ALLELE | Alternate allele |
| SYMBOL | Gene symbol |
| DS_AG | Delta score (acceptor gain) |
| DS_AL | Delta score (acceptor loss) |
| DS_DG | Delta score (donor gain) |
| DS_DL | Delta score (donor loss) |
| DP_AG | Delta position (acceptor gain) |
| DP_AL | Delta position (acceptor loss) |
| DP_DG | Delta position (donor gain) |
| DP_DL | Delta position (donor loss) |
delta score变量的范围从0到1，可以解释为变量被剪接改变的概率。本文给出了0.2（高召回率/可能致病性）、0.5（推荐/致病性）和0.8（高精度/致病性）截止值的详细特征。delta position传递有关拼接相对于变体位置变化的位置的信息（正值位于变体的上游，负值位于下游）。
示例
示例输入文件和相应的输出文件分别位于examples/input.vcf和examples/output.vcf（grch37注释）。变量19:38958362 C>T的输出SpliceAI=T|RYR1|0.22|0.00|0.91|0.70|-107|-46|-2|90可以解释如下：
- 位置
19:38958255用作剪接受体的概率增加了0.22。 - 位置
19:38958360用作剪接供体的概率增加了0.91。 - 位置
19:38958452用作剪接供体的概率降低了0.70。
接触
基肖尔贾加纳坦：kishorejaganathan@gmail.com
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