在整个基因组集合之间转换片段。
segment-liftover的Python项目详细描述
分段提升
在不同的基因组集合之间转换基因组坐标是生物信息学中的一个共同任务。可以使用ucsc liftover、ncbi remap和crossmap等服务和工具来执行此类转换。
当转换基因组片段时，如果片段在新的装配中不连续，这些转换工具将把片段分解成更小的部分。然而，在某些情况下，如拷贝数分析，其中基因组范围的定量表示优先于碱基特定表示，需要保持单个片段的完整性。
而且，所有这些工具都是为单个文件处理而设计的，并且没有提供任何方便批处理的功能。但在生物信息学研究中，人们常常需要一次处理成百上千的文件。
segment_liftover是一个python程序，它可以在基因组集合之间转换片段，而不会将它们分开。它的部分功能是基于基因座近似的再转换，在基因组位置的精确转换失败的情况下。
主要功能：
- 转换连续段
- 当直接转换失败时执行近似转换
- 批量处理任意数量的文件
- 自动文件夹遍历和文件发现
- 详细日志
- 从中断中恢复
- 接受段（即开始=>；结束）和探针（即单个位置）数据
程序依赖性
片段提升取决于ucsc提升程序，可以在这里找到。 请注意，UCSC Liftover仅对非商业用途免费。尽管许可带来不便，Liftover还是提供了一些非常方便的功能：
- 它是一个独立的命令行工具
- 它可以转换任何物种的集合，甚至在物种之间
- 它在本地运行，不需要网络访问
如何安装
最简单的方法是通过pip安装：
pip install segment_liftover
segment_liftover --help
另一种选择是从github中复制片段提升/链/链的片段提升。依赖项需要手动安装。
python3 segmentLiftover.py --help
重要提示：将ucscliftover程序添加到工作目录，或使用-l指定其位置。
如何使用
有关详细信息，请参阅手册。
快速启动
segment_liftover -l ./liftOver -i /Volumes/data/hg18/ -o /Volumes/data/hg19/ -c hg18ToHg19 -si segments.tsv -so seg.tsv
演示模式
segment_liftover -l .liftOver --demo .
这会将一些示例文件复制到当前目录，并使用默认设置运行快速转换。
一般用法
Usage: segment_liftover [OPTIONS]
Options:
-i, --input_dir TEXT The directory to start processing.
-o, --output_dir TEXT The directory to write new files.
-c, --chain_file TEXT Specify the chain file name.
-si, --segment_input_file TEXT Specify the segment input file name.
-so, --segment_output_file TEXT
Specify the segment output file name.
-pi, --probe_input_file TEXT Specify the probe input file name.
-po, --probe_output_file TEXT Specify the probe output file name.
-l, --liftover TEXT Specify the location of the UCSC liftover
program.
-t, --test_mode INTEGER Only process a limited number of files.
-f, --file_indexing Only generate the index file.
-x, --index_file FILENAME Specify an index file containing file paths.
-m, --mapping_file FILENAME Specify a pre-defined file of position
mappings.
--step_size INTEGER The step size of approximate conversion (in
bases, default:400).
--range INTEGER The searching range of approximate
conversion (in kilo bases, default:10).
--beta FLOAT Parameter in quality control.
--no_approximate_conversion Do not perform approximate conversion.
--new_segment_header TEXT... Specify 4 new column names for new segment
files.
--new_probe_header TEXT... Specify 3 new column names for new probe
files.
--resume TEXT... Specify a index file and a progress file to
resume an interrupted job.
--demo TEXT Copy example files to a user defined
directory and run a demonstration.
--log_path TEXT Specify the directory to write logging
files.
--help Show this message and exit.
所需选项为：
-i，--输入目录文本-o，--输出目录文本-c，--chain_文件文本-si，--段输入文件文本和-pi，--探测输入文件文本
升空程序
默认情况下，段liftover查找ucsc liftover程序的系统路径。也可以使用-l选项手动指定。
从输入文件开始
段提升版设计用于在一次运行中处理大量文件。
- 它需要输入目录，并将遍历所有子目录以索引与输入文件名匹配的所有文件。
- 它需要输出目录，并将原始目录结构保留在输出目录中。
- 段和探测文件的处理方式不同-因此，您需要使用不同的选项o传递输入文件名。
- 也可以创建要启动的输入文件列表。有关详细信息，请参见手册。
- 输入名支持正则表达式。
输入文件格式
使用-si filename作为段文件名。所有文件应：
- 分开制表符，不带引号
- 至少有4列作为id、染色体、开始和结束（名称无关紧要，顺序无关紧要）。
将复制额外的列。
例如：
id chro start stop value_1 value_2
GSM378022 1 775852 143752373 0.025 9992
GSM378022 1 143782024 214220966 0.1607 6381
GSM378022 2 88585000 144628991 0.0131 4256
GSM378022 2 144635510 146290468 0.1432 146
GSM378022 3 48603 8994748 0.0544 1469
使用-pi filename作为探测文件名。所有文件应：
- 分开制表符，不带引号
- 至少有3列作为id、染色体和位置（名称不重要，顺序重要）。
将复制额外的列。
例如：
PROBEID CHRO BASEPOS VALUE
ID_2_1 1 51599 -0.6846
ID_3_2 1 51672 -0.2546
ID_4_3 1 51687 0.0833
ID_5_4 1 52016 -0.5201
ID_6_5 1 52784 0.1997
ID_7_6 1 52801 -0.3800
ID_8_7 1 62568 -0.2435
ID_9_8 1 62640 0.3516
ID_10_9 1 72034 -0.5687
染色体名
支持两种格式：chr10或10。
链文件
ucsc liftover程序需要一个链文件才能从一个程序集转换到另一个程序集，因此segment liftover也需要一个链文件。
人类基因组版本的公共链文件（来自ucsc）是片段liftover的一部分。有关详细信息，请查看手册。
