自动DNA微卫星基因分型。
ScaleHDALSPAC的Python项目详细描述
啊！！你可能不想使用这个版本的scalehd，除非你知道自己在做什么。改用香草味的。！！
scalehd-alspac是亨廷顿病数据中微卫星重复序列基因分型过程自动化的软件包。 我们使用机器学习方法来考虑自然数据“人工制品”，如PCR滑动和体细胞 马赛克主义，在处理数据时。这为最终用户提供了一个简单易用的平台，可以从输入数据中可靠地预测基因型。
默认情况下，每个样本的输入是一对未对齐的.fastq序列数据，包括正向和反向读取。我们使用正向和反向 为了减少亨廷顿病多重重复序列遗传结构带来的复杂维数问题。允许反向读取 我们要确定当前样本的ccg状态——这为我们提供了一种更容易调用整个基因型的机制。正向读取 在类似的方法中使用，以确定CAG和干预结构。
本申请的概述如下： 1）如果存在大量读取，则输入fastq文件将被子采样。这可以用-b标志推翻。 2）按用户要求进行工序质量控制。我们建议修剪任何5-质数间隔物+底漆组合，以实现最佳对齐。 3）将这些文件与典型的hd结构（cag_1_1_1_ccg_2）参考进行对齐。 4）用数字信号处理对组件进行扫描，以检测任何可能的非典型结构（例如cag_u 1_u ccg_u 3）。 4.1）如果没有检测到非典型等位基因，继续正常进行。 4.2）如果检测到非典型等位基因，则生成自定义参考，并对此进行重新比对。 5）利用适当的等位基因信息和序列组合，对样本进行基因分型。 6）为当前样本写入输出；为队列中的下一个样本（如果存在）重复该过程。
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