提示——用于拷贝数变异和易位检测的HIC
HiNT-Package的Python项目详细描述
提示
从hi-c数据中检测拷贝数变化和移位的计算方法
摘要
hi n t（hi-c用于拷贝n数量变化和t传输检测），一种从hi-c数据检测cnv和传输的计算方法。hint有三个主要组件：hint pre，hint cnv，和hint tl。hint预处理hi-c数据并计算接触矩阵，该矩阵存储任何两个基因组位点之间的接触频率；hint-cnv和hint-tl分别从hi-c接触矩阵开始，预测拷贝数片段和染色体间易位
提示工作流概述：
安装
依赖性
R和R包
python和python包
- python >= 3.5
- pyparix >= 0.3.0，cooler >= 0.7.4，pairtools >= 0.2.2，numpy，scipy，pandas，sklearn，multiprocessing
Java和相关工具（可选：需要用榨汁机工具处理HI-C数据时需要）
Perl
其他依赖项
- samtools（1.3.1+）
- BIC-seq2（0.7.3）！这是可选的：如果你不想运行提示cnv，你不需要这个包。无需安装，只需下载bicseq2，解压缩，并给出存储的路径以提示。
- bwa（0.7.16+）！这是可选的：仅当输入为fastq时才需要
- tabix（0.2.6）
安装提示
方法1：使用pip从pypi安装。
$ pip install HiNT-Packages方法2：使用conda安装（强烈建议）
$ conda install hint方法3：手动安装
- 安装提示依赖项
- 下载提示
git clone https://github.com/parklab/HiNT.git - 转到提示目录，通过
$ python setup.py install安装
***键入$ hint测试是否成功安装提示
下载hint
中使用的参考文件- 下载提示引用HERE。目前只有HG19、HG38和MM10可用。解压缩
$ unzip hg19.zip - 将引用文件放入提示目录
$ mv hg19/* where_you_put_HiNT/HiNT/HiNT/references/
快速启动
- 从HERE 下载测试数据集
提示pre
提示pre：预处理hi-c数据。提示在一个命令行中预先执行对齐、接触矩阵创建和规范化。
$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairsampath /path/to/pairsamtools
查看详细信息和更多选项
$ hint pre -h
提示cnv
提示cnv：拷贝数信息的预测，以及hi-c的分割。
$ hint cnv -m contactMatrix.mcool -f cooler -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir
查看详细信息和更多选项
$ hint cnv -h
提示tl
提示tl：染色体间易位和断点检测 hi-c染色体间相互作用矩阵。
$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool -c chimericReads.pairsam -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir
查看详细信息和更多选项
$ hint tl -h
提示输出
提示预输出
在提示预输出目录中，您将找到
jobname.bam以BAM格式对齐的无损文件jobname_merged_valid.pairs.gz以对格式读取对jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz以pairsam格式用于断点检测的不明确的嵌合体读取对jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz用于以pairsam格式创建hi-c接触矩阵的有效读对jobname.mcool采用cool格式的hi-c接触矩阵jobname.hic采用hic格式的hi-c接触矩阵
提示CNV输出
在提示cnv output目录中，您将找到
jobname_GAMPoisson.pdfgam回归结果segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt文本文件中具有log2拷贝比和p值的cnv段segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png图显示cnv段segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf图显示每个存储箱中的log2拷贝比率（存储箱大小=您设置的分辨率）segmentation/other_files用于运行bic seq的中间文件jonname_dataForRegression/*日期a用于消除hi-c偏差后的回归和残差
提示tl输出
在hint tl output目录中，您将找到
jobname_Translocation_IntegratedBP.txt最终整合易位断点jobname_chrompairs_rankProduct.txt秩积预测潜在易位染色体对otherFolders用于标识移位断点的中间文件
欢迎加入QQ群-->： 979659372
