一个python库，用于检索基因的功能注释和分析遗传变异的影响，目前主要关注蛋白质编码基因的蛋白质组数据。
geneffect的Python项目详细描述
什么是基因效应？
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它允许您在基因/蛋白质水平上推断遗传变异的功能效应。
基本用法
——
geneffect_setup=geneffect.setup（'grch38'）
[这可能需要几分钟…]
>；>；gene_hoxd4，=[geneffect_setup.genes if gene.symbol='hoxd4']
>；>；打印（gene_hoxd4）
<；gene:hoxd4，p09016/<；cdsisoform:enst0000306324.3（chr2（+），2个cds外显子）>；
>；>；>；>；print（'基因%s（%s）在染色体%s.'%（gene_hoxd4.symbol，gene_hoxd4.name，gene_hoxd4.canonical_cds_isoform.chromosome））
基因hoxd4（homebox d4）在染色体2上。
>；print（'dna序列：%s%gene_-hoxd4.canonical_-cds_-isoform.dna_-seq）
dna序列：ATGGTCTGATGGGTGACTCCAGATGGGCCAGCGAGCCTGCGCGGCTAGGCGCGAGCGGGCGCGCGGCTAGGCGGGCGCGCGCGGGCGCGAGCGCGGGCGCAGGCGCAGGCGCAGCTTCCCGGGGCTCCCAGCGCGCGGCTGGGCGGGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGCGCCGCGCGCCCCTGCGGCCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGTCGTCAGTCGACCAGCCGCGCGCGCGCGCGCGCGTCCGTGCGCGAGAGAGGAGAGAGAGAGAGAGATGCGCGCGCGAAGAGAGAGAGAGAGATGCGCGCGCGAAGAGAGGCGCGCGCGCGCGCGCGAAGATCCAGAGAGAGAGATGCGAGCGCGCGCGAAGAGAGAGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGAAGAGAGAGATCAAGAtcgttccagaccggaggatgaaggatgaaaaaagataagctcccacacataaggggatccgtcctcttcctctctctctctctcgtccccagccagcataggatccgaaaagccaccacggagcatagtta
>；print（'蛋白质序列：%s%gene\u hoxd4.uniprot\u record.seq）
蛋白质序列：MVMSsymvnskyvdpkfpceeylqggylgeqgadyygggaqdqdqdppgglypdfgeqpfgggpgsalpghgqepgghyapappappappapplpgaraysdpkpqpkpsgTalkqpavvhkvhvnsvnnytggepkrsrtaytrqvlelekefhryltrrrrieahtlclserrqiwfnrrmkwkhklpntkgrssssssssvapsqhlqpmakdhhtdlttl
>；>print（'cds外显子坐标：%s"%"，'.join（[%d..%d'（exon.chromoson_start，exon.chromoson_end）for exon in gene_hoxd4.canonical_cds_isoform.cds_exons]）
cds外显子坐标：176151634..176152066，176152608..176152939
>；print（'uniprot features:%s%gene\u hoxd4.uniprot\u record.raw\u biopython\u record.features）
uniprot features:[seqfeaturelocation（featurelocation（0），exactposition（255）），type='chain'，id='pro 0000200210'），seqfeature（featurelocation（exactposition（153），exactposition（213）），type='DNA-结合区'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（132）、exactPosition（138））、type='Short Sequence Motif'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（221）、exactPosition（234））、type='compositional-biaded region'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（122）、exactposition（123）），type='sequence variant'，id='var_'），seqfeature（featurelocation（exactposition（141），exactposition（142）），type='sequence conflict'）]
您还可以解释snp及其对蛋白质编码基因的影响：
>；snp=geneffect_setup.variant_解释器.process_snp（'17'，43082434，'g'，'c'）
>；>print（snp）
chr17:43082434g>；c[p38398:r1443g]
>；>print（'%s>；%s在chr%s处：%d'%（snp.ref_nt，snp.alt_nt，snp.chromome，snp.chromome_coordinate））
g>；c在chr17:43082434
>；>print（'%d基因效应：%s'（len（snp.基因效应），snp.基因效应））
1基因效应：[p38398:r1443g]
>；>snp.基因效应，=snp.基因效应
>；>print（snp.基因效应）
p38398:r1443g
>>>>打印（snp_gene_effect.infected_gene）
<；基因：brca1，p38398/<；cdsisoform:enst0000357654.7（chr17-，22个cds外显子）>；
>>>>打印（snp_gene_effect.is同义（），snp_gene_effect.is_missense（），snp_基因效应。是无意义的（））
假真假
>；>print（snp_基因效应。蛋白质坐标，snp_基因效应。cds_坐标，snp_基因效应。相位）
1443 4327 0
>；>print（snp_基因效应。ref_aa，snp_基因效应。alt_aa，snp_基因效应。ref_密码子，snp_gene_effect.alt_密码子）
r g cga-gga
或：
（对于后者，必须手动复制配置文件）
安装后，必须设置配置文件（默认情况下，它是homedir中的.geneffect_config.py文件，或者可以通过设置环境变量geneffect_config_file将其定义为任何其他文件）。默认设置也可在此模块中的default_config.py文件中找到。
只需使用您喜爱的编辑器打开您的配置文件，然后按照其中的说明进行操作。为了使这个软件包工作，您必须从五个不同的数据库（来自ucsc的参考基因组、来自gencode的基因注释、来自genenames的基因元数据、来自uniprot的蛋白质记录以及来自pfam的域注释）下载文件。应在配置文件中正确设置这些下载文件的路径。< BR>
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它允许您在基因/蛋白质水平上推断遗传变异的功能效应。
基本用法
——
geneffect_setup=geneffect.setup（'grch38'）
[这可能需要几分钟…]
>；>；gene_hoxd4，=[geneffect_setup.genes if gene.symbol='hoxd4']
>；>；打印（gene_hoxd4）
<；gene:hoxd4，p09016/<；cdsisoform:enst0000306324.3（chr2（+），2个cds外显子）>；
>；>；>；>；print（'基因%s（%s）在染色体%s.'%（gene_hoxd4.symbol，gene_hoxd4.name，gene_hoxd4.canonical_cds_isoform.chromosome））
基因hoxd4（homebox d4）在染色体2上。
>；print（'dna序列：%s%gene_-hoxd4.canonical_-cds_-isoform.dna_-seq）
dna序列：ATGGTCTGATGGGTGACTCCAGATGGGCCAGCGAGCCTGCGCGGCTAGGCGCGAGCGGGCGCGCGGCTAGGCGGGCGCGCGCGGGCGCGAGCGCGGGCGCAGGCGCAGGCGCAGCTTCCCGGGGCTCCCAGCGCGCGGCTGGGCGGGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGGCGCCGCGCGCCCCTGCGGCCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGTCGTCAGTCGACCAGCCGCGCGCGCGCGCGCGCGTCCGTGCGCGAGAGAGGAGAGAGAGAGAGAGATGCGCGCGCGAAGAGAGAGAGAGAGATGCGCGCGCGAAGAGAGGCGCGCGCGCGCGCGCGAAGATCCAGAGAGAGAGATGCGAGCGCGCGCGAAGAGAGAGGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGAAGAGAGAGATCAAGAtcgttccagaccggaggatgaaggatgaaaaaagataagctcccacacataaggggatccgtcctcttcctctctctctctctcgtccccagccagcataggatccgaaaagccaccacggagcatagtta
>；print（'蛋白质序列：%s%gene\u hoxd4.uniprot\u record.seq）
蛋白质序列：MVMSsymvnskyvdpkfpceeylqggylgeqgadyygggaqdqdqdppgglypdfgeqpfgggpgsalpghgqepgghyapappappappapplpgaraysdpkpqpkpsgTalkqpavvhkvhvnsvnnytggepkrsrtaytrqvlelekefhryltrrrrieahtlclserrqiwfnrrmkwkhklpntkgrssssssssvapsqhlqpmakdhhtdlttl
>；>print（'cds外显子坐标：%s"%"，'.join（[%d..%d'（exon.chromoson_start，exon.chromoson_end）for exon in gene_hoxd4.canonical_cds_isoform.cds_exons]）
cds外显子坐标：176151634..176152066，176152608..176152939
>；print（'uniprot features:%s%gene\u hoxd4.uniprot\u record.raw\u biopython\u record.features）
uniprot features:[seqfeaturelocation（featurelocation（0），exactposition（255）），type='chain'，id='pro 0000200210'），seqfeature（featurelocation（exactposition（153），exactposition（213）），type='DNA-结合区'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（132）、exactPosition（138））、type='Short Sequence Motif'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（221）、exactPosition（234））、type='compositional-biaded region'）、seqFeature（特征定位（exactPosition（122）、exactposition（123）），type='sequence variant'，id='var_'），seqfeature（featurelocation（exactposition（141），exactposition（142）），type='sequence conflict'）]
您还可以解释snp及其对蛋白质编码基因的影响：
>；snp=geneffect_setup.variant_解释器.process_snp（'17'，43082434，'g'，'c'）
>；>print（snp）
chr17:43082434g>；c[p38398:r1443g]
>；>print（'%s>；%s在chr%s处：%d'%（snp.ref_nt，snp.alt_nt，snp.chromome，snp.chromome_coordinate））
g>；c在chr17:43082434
>；>print（'%d基因效应：%s'（len（snp.基因效应），snp.基因效应））
1基因效应：[p38398:r1443g]
>；>snp.基因效应，=snp.基因效应
>；>print（snp.基因效应）
p38398:r1443g
>>>>打印（snp_gene_effect.infected_gene）
<；基因：brca1，p38398/<；cdsisoform:enst0000357654.7（chr17-，22个cds外显子）>；
>>>>打印（snp_gene_effect.is同义（），snp_gene_effect.is_missense（），snp_基因效应。是无意义的（））
假真假
>；>print（snp_基因效应。蛋白质坐标，snp_基因效应。cds_坐标，snp_基因效应。相位）
1443 4327 0
>；>print（snp_基因效应。ref_aa，snp_基因效应。alt_aa，snp_基因效应。ref_密码子，snp_gene_effect.alt_密码子）
r g cga-gga
或：
（对于后者，必须手动复制配置文件）
安装后，必须设置配置文件（默认情况下，它是homedir中的.geneffect_config.py文件，或者可以通过设置环境变量geneffect_config_file将其定义为任何其他文件）。默认设置也可在此模块中的default_config.py文件中找到。
只需使用您喜爱的编辑器打开您的配置文件，然后按照其中的说明进行操作。为了使这个软件包工作，您必须从五个不同的数据库（来自ucsc的参考基因组、来自gencode的基因注释、来自genenames的基因元数据、来自uniprot的蛋白质记录以及来自pfam的域注释）下载文件。应在配置文件中正确设置这些下载文件的路径。< BR>
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