HGVS变型描述提取器

description-extractor的Python项目详细描述


#HGVS变量描述提取器

明确的序列变量描述在报告中很重要 临床诊断dna检测的结果。标准 人类基因组变异学会(hgvs)的命名法描述了 相对于给定的参考序列观察到的变异序列。 我们提出了一个有效的算法来提取 两个序列中三个主要需求的hgvs描述 注意:最小化结果描述的长度,最小化 计算时间,并保持清晰的描述 具有生物学意义。

该算法能够计算完整的hgvs描述。 染色体或其他大的DNA串 计算时间及其结果描述相对较小。 其他应用包括更新基因变异数据库 内容和参考顺序提升。

>>> from extractor import describe_dna
>>> print describe_dna('TAACAATGGAAC', 'TAAACAATTGAA')
[3dup;8G>T;12del]

##实施

核心算法在C++中用Python包装提供 开发人员友好的界面。

##安装

###python包

您需要安装[swig](http://www.swig.org/)。然后:

pip install description-extractor

α+c++文库仅

运行make

也可以设置\u debug\uu标志来跟踪算法。

<>在C/C++环境下直接使用 包括“extractor.h”并将“extractor.cc”添加到项目的 源文件。

##测试

python接口有一些单元测试。在安装 python包,使用[pytest](http://pytest.org/)运行它们:

pip install pytest python setup.py develop py.test

或者,使用[tox](https://tox.readthedocs.org/)自动运行 对所有受支持的python版本的测试:

pip install tox tox

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