利用稀有变异的区域聚集进行eqtl分析。
aeqtl的Python项目详细描述
aeqtl
利用稀有变异的区域聚集进行eqtl分析。
要求
- Python3.5
- 点
- bx_interval_tree（请参阅下面的安装说明）
- git（可选）
安装
首先，从bx python安装intervaltree。我们强烈建议使用名为bx_interval_tree的独立包，它比bx python更小，更易于编译
git clone https://github.com/ccwang002/bx_interval_tree
cd bx_interval_tree
python setup.py install
cd ..
选择以下选项之一继续安装aeqtl。
（1）来自PYPI
安装AeQTL最简单的方法是从PyPI
pip install aeqtl
（2）来自源代码
或者，下载aeqtl的源代码
git clone https://github.com/Huang-lab/AeQTL
然后安装aeqtl
cd AeQTL
pip install .
可选（但推荐）
将路径附加到AEQTL到PATH环境变量
export PATH=/path/to/AeQTL/bin:$PATH
运行
aeqtl -v <vcf file> -b <bed file> -e <expression file> \
-cn <numerical covariates> -cc <categorical covariates> -s <covariate file> \
-o <output directory>
输入数据格式
注意：可以在“demo”文件夹中找到兼容格式的demo输入文件
VCF文件
一个标准的多示例VCF文件，文件扩展名为.vcf（或.vcf.gz）。VCF文件、表达式文件和协变量文件中的示例ID应完全匹配。
床文件
至少有四列且没有标题的床位文件（标签分开）。文件格式如下：
<chromosome> <start> <end> <region_name> <tested_genes>
示例行：
chr17 41197693 41197821 BRCA1 BRCA1;SLC25A39;HEXIM2
前四列是必需的。第五列是由“；”分隔的基因列表。如果未提供第五列（已测试的_基因），则AEQTL将使用表达式文件中的每个基因测试每个区域。
表达式文件
一种矩阵格式，tab分隔的.tsv文件，包含来自rna序列的基因表达。文件的第一行（标题）应如下：
gene_id <sample_id_1> <sample_id_2> <sample_id_3> ...
文件的第一列如下：
gene_id
<gene_1>
<gene_2>
...
协变量文件
以制表符分隔的.tsv文件，其列名与协变量相对应。列名称为“sample_id”的sample id列是必需的。在AeQTL中输入的协变量及其对应的列名必须完全匹配但是，协变量文件也可以包含其他未使用的列如果输入类别协变量，请确保每个类别在整个文件中具有相同的值（即避免出现“女性”和“女性”同时出现在同一列的情况）
输出数据格式
以制表符分隔的.tsv摘要统计文件（小数点后最多5位）。每一行是一个区域和一个基因之间的eqtl检验。文件包含以下字段：
- 区域
- 基因
- 系数截距
- coef_基因型
- 协变量（对于每个协变量）
- p值截距
- pvalue_基因型
- p值协变量（对于每个协变量）
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