回复突变检测仪

revmut的Python项目详细描述


.. 图片::https://travis-ci.org/inodb/revmut.svg?branch=master
:target:https://travis ci.org/inodb/revmut
还原突变查找和验证(revmut)
=============revmut可以帮助**查找**和**验证**假设还原突变(PRMs)常见的工作流程是:

1**找到**prms(给定突变的删除,恢复读取帧的索引)
2。**annotatote**prms with onstator以获得hgvs格式的假定
回复突变的转录改变
3。**通过查看蛋白质长度的变化,验证**是否hgvs格式的一个转录改变是还原的。步骤2可以在
开发的后期添加。图片::img/revmut_overview.png


installation
----
::



find
----
查找模块接受变异,并找到
prms,即:

-删除整个给定变异
-如果给定变异(gm)是indel,则还原读取帧。标准是:

length(prm)+/-length(gm)3==0

测试/tests/test_data/output/t1_test.tsv


>查看输入/输出文件:

-`tests/tests/test数据/germline突变/t1_test突变/t1_test突变.tsv<;tests/test数据/germline突变/t1_test突变.tsv>;`\br/>-`tests/test数据/output/t1_test.tsv<;tests/test数据/output/t1_test.tsv>;`/tests/test数据/output/test数据/output/t1_test.tsv>;`





/>
注释PRMs目前使用“onstator webseric<;http://www.broadinstitute.org/onstator/>;”半手动完成也许在开发的后期,这将自动完成缺少vcf-to-onstator格式转换器。

验证
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将cdna格式的给定突变应用于转录本,然后根据onstator预测的prm的cdna变化。输出提供蛋白质变化的预测。

测试/测试数据/onstator.ins.maf.out.tsv.tsv



>查看输入/输出文件:

>
-`测试/测试数据/to_be_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的_被还原的数据/test/test数据/onstator.ins/test数据/onstator.data/onstator.ins/tests/stator.txt>;``
-`tests/tests/test/test/onstator.ins.maf.out.tsv<;测试/test_data/onstator.ins.maf.out.tsv>;` `

developers
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在根目录下运行测试
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noests::

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