用于使用GWAS摘要统计信息的包
pysumstats的Python项目详细描述
修补程序注释
2020年11月30日（v0.4.6）
- 修正：使用SumStats列表合并现在可以正确地传播参数
- 修正：元分析现在正确地对所有汇总统计数据进行汇总
- 修复：修复了一个会阻止正确的外部合并的问题
上一页
旧的patchnode可以在PATCHNOTES.md中找到
说明
一个python包，用于在python中处理GWAS摘要统计数据。
此软件包旨在使阅读摘要统计信息、执行质量控制、合并汇总统计数据和执行元分析变得容易。
Meta分析可以用.meta()和逆方差加权或样本加权方法进行。
在Baselmans, et al. (2019)中描述的GWAMA可以使用合并摘要统计中的.gwama()函数来执行。
绘图包使用matplotlib.pyplot用于生成图形，因此函数通常与matplotlib.pyplot颜色、图形和轴对象。
警告：在启用低内存的情况下合并仍然是高度实验性的。
参考文献
在出版物中使用pysumstats包，或者类似的东西？这是awesome！
此程序包没有附加出版物，
我不会强迫任何人引用我，也不会让我成为一个合著者或者其他什么，我希望这篇文章能保持容易理解。
但是如果你能给这个github添加一个链接，或者在致谢信中引用它或者诸如此类的东西，我将不胜感激。
如果您有任何问题，想帮助添加方法或想让我知道您正计划发布此内容，您可以通过pypi website of this project联系。
如果使用.gwama()方法，请参考原始出版物：Baselmans, et al. (2019)。在
安装
这个包是为python3.7设计的。直接从此github克隆包，或使用
pip3 install --upgrade pysumstats
使用
import pysumstats as sumstats
读取文件
s1 = sumstats.SumStats("sumstats1.csv.gz", phenotype='GWASsummary1')
读取没有样本大小列的数据：您必须手动指定gwas sample size
s2 = sumstats.SumStats("sumstats2.txt.gz", phenotype='GWASsummary2', gwas_n=350492)
读取列名无法自动识别的数据：
s3 = sumstats.SumStats("sumstats3.csv", phenotype='GWASsummary3',
column_names={
'rsid': 'weird_name_for_rsid',
'chr': 'weird_name_for_chr',
'bp': 'weird_name_for_bp',
'ea': 'weird_name_for_ea',
'oa': 'weird_name_for_oa',
'maf': 'weird_name_for_maf',
'b': 'weird_name_for_b',
'se': 'weird_name_for_se',
'p': 'weird_name_for_p',
'hwe': 'weird_name_for_p_hwe',
'info': 'weird_name_for_info',
'n': 'weird_name_for_n',
'eaf': 'weird_name_for_eaf',
'oaf': 'weird_name_for_oaf'})
执行质量控制
^{pr2}$合并sumstats，low\u memory选项仍然是实验性的，因此请小心使用它
merge1 = s1.merge(s2)
n_weighted_meta = merge1.meta_analyze(name='meta1', method='samplesize') # N-weighted meta analysis
ivw_meta = merge1.meta_analyze(name='meta1', method='ivw') # Standard inverse-variance weighted meta analysis
gwama = merge1.gwama(name='meta1', method='ivw') # GWAMA as described in Baselmans, et al. (2019)
另外还支持将SNP遗传率作为权重加入
exc_meta = exc.gwama(h2_snp={'ntr_exc': .01, 'ukb_ssoe': .02}, name='exc', method='ivw')
和您自己的协方差矩阵（在大多数R脚本中称为cov_Z）
# Either read it from a file:
import pandas as pd
cov_z = pd.read_csv('my_cov_z.csv') # Note it should be pandas dataframe with column names and index names equal to your phenotypes
# Or generate it from a phenotype file yourself:
phenotypes = pd.read_csv('my_phenotype_file.csv')
cov_z = sumstats.cov_matrix_from_phenotype_file(phenotypes, phenotypes=['GWASsummary1', 'GWASsummary2'])
gwama = exc.gwama(cov_matrix=cov_z, h2_snp={'GWASsummary1': .01, 'GWASsummary2': .02}, name='meta1', method='ivw')
见结果摘要
gwama.describe()
见数据标题
gwama.head()
见所有染色体的头部
gwama.head(n_chromosomes=23)
QQ和曼哈顿地块的结果
gwama.manhattan(filename='meta_manhattan.png')
gwama.qqplot(filename='meta_qq.png')
将结果另存为csv
exc.save('exc_sumstats.csv')
将结果保存为pickle文件（保存和加载回Python的速度更快）
exc.save('exc_sumstats.pickle')
将gwama结果与另一个文件合并：
merged = gwama.merge(s3)
将准备好的MR分析文件保存到R:
merged.prep_for_mr(exposure='GWASsummary3', outcome='meta1',
filename=['GWAS3-Meta.csv', 'Meta-GWAS3.csv'],
p_cutoff=5e-8, bidirectional=True, index=False)
根据R中MendelianRandomization包的规范，生成的文件将具有以下列名：
rsid chr bp exposure.A1 exposure.A2 outcome.A1 outcome.A2 exposure.se exposure.b outcome.se outcome.b
# See column names of the file
gpc_neuro.columns
# SumStats support for standard indexing is growing:
exc[0] # Get the full output of the first SNP
exc[:10] # Get the full output of the first 10 SNPs
exc[:10, 'p'] # Get the p value of the first 10 SNPs
exc['p'] # Get the p values of all SNPs
exc['rs78948828'] # Get the full output of 1 specific rsid
exc[['rs78948828', 'rs6057089', 'rs55957973']] # Get the full output of multiple specific rsids
exc[['rs78948828', 'rs6057089', 'rs55957973'], 'p'] # Get the p-value for specific rsids
# If for whatever reason you want to do stuff with each SNP individually you can also loop over the entire file
for snp_output in exc:
if exc['p'] < 5e-8:
print('Yay significant SNP!')
# do something
# If you only want to loop over some specific columns, you can
for rsid, b, se, p in exc[['rsid', 'b', 'se', 'p']].values:
if p < 5e-8:
print('Yay significant SNP!')
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