pitools 1.0.1

安装

通过pip安装发布的版本：

pip install pitools

或者您可能希望从github安装开发版本， 通过运行：

pip install git+git://github.com/ShujiaHuang/pitools.git#egg=pitools

此命令将在系统中安装pitools，您可以在 你的命令。

使用量

您可以通过运行 pitools impute --help：

usage: pitools impute [-h] -C CONFIG [-M IMPUTE_METHOD] [-P PHASE_METHOD] -I IN_VCF
                 -O OUT_PREFIX --refpanel-version REFPANEL --reference-build
                 REFBUILD [--unprephase] [--regions chr:start-end]
                 [--nCPU NCPU]

optional arguments:
  -h, --help            show this help message and exit
  -C CONFIG, --conf CONFIG
                        YAML configuration file specifying details information
                        for imputation
  -M IMPUTE_METHOD, --methods IMPUTE_METHOD
                        Tool for imputation. [minimac]
  -P PHASE_METHOD, --prephase-method PHASE_METHOD
                        Tool for pre-phase before imputation. [eagle]
  -I IN_VCF, --input IN_VCF
                        Input one VCF file to analyze. Required
  -O OUT_PREFIX, --outprefix OUT_PREFIX
                        Prefix for output files. Required
  --refpanel-version REFPANEL
                        The version of haplotype data for reference panel.
                        Required
  --reference-build REFBUILD
                        The build version of reference, e.g: GRCh37
  --unprephase          Do not perform pre-phased before the imputation
                        process.
  --regions chr:start-end
                        Skip positions which not in these regions. This
                        parameter could be a list of comma deleimited genome
                        regions(e.g.: chr:start-end,chr:start-end)
  --nCPU NCPU           Number of threads. [1]

配置文件

pitools需要一个用于设置阶段化路径的配置文件 程序，插补程序，参考版本和参考小组。 下面是如何创建配置文件的示例之一： config.yaml。

现在您可以使用pitools作为强大的插补管道，一旦您 已经完成设置。

示例

这个命令足够你做大部分工作了。

pitools impute -C config.yaml \
    -I your.vcf.gz \
    -O test_outprefix \
    --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \
    --reference-build GRCh37 \
    --nCPU 4

如果你只想在某个特定的 区域。下面是在基因组区域运行pitools的示例： 21:38347375-38500731和22:17203103-17439826。

pitools impute -C config.yaml \
    -I your.vcf.gz \
    -O test_outprefix \
    --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \
    --reference-build GRCh37 \
    --regions  21:38347375-38500731,22:17203103-17439826 \
    --nCPU 4

PI将在执行插补之前自动执行预相位 过程。但有时你的输入VCF文件已经分阶段了。以及 您不想再运行它，然后可以设置--unprephase 参数跳过该过程。

pitools impute -C config.yaml \
    -I your.vcf.gz \
    -O test_outprefix \
    --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \
    --reference-build GRCh37 \
    --unprephase \
    --nCPU 4