pitools：一个python程序，用于阶段化和插补数据。
pitools的Python项目详细描述
简介
pitools是ngs数据的分阶段和插补工具，它是 插补服务器核心：https://imputation.cngb.org/。你可以用皮托 作为本地Linux集群中自己的插补管道。
快速启动
pitools使用eagle进行相位调整 以及Minimac3的责任。
安装
通过pip安装发布的版本：
pip install pitools
或者您可能希望从github安装开发版本， 通过运行：
pip install git+git://github.com/ShujiaHuang/pitools.git#egg=pitools
此命令将在系统中安装pitools，您可以在 你的命令。
使用量
您可以通过运行 pitools impute --help：
usage: pitools impute [-h] -C CONFIG [-M IMPUTE_METHOD] [-P PHASE_METHOD] -I IN_VCF
-O OUT_PREFIX --refpanel-version REFPANEL --reference-build
REFBUILD [--unprephase] [--regions chr:start-end]
[--nCPU NCPU]
optional arguments:
-h, --help show this help message and exit
-C CONFIG, --conf CONFIG
YAML configuration file specifying details information
for imputation
-M IMPUTE_METHOD, --methods IMPUTE_METHOD
Tool for imputation. [minimac]
-P PHASE_METHOD, --prephase-method PHASE_METHOD
Tool for pre-phase before imputation. [eagle]
-I IN_VCF, --input IN_VCF
Input one VCF file to analyze. Required
-O OUT_PREFIX, --outprefix OUT_PREFIX
Prefix for output files. Required
--refpanel-version REFPANEL
The version of haplotype data for reference panel.
Required
--reference-build REFBUILD
The build version of reference, e.g: GRCh37
--unprephase Do not perform pre-phased before the imputation
process.
--regions chr:start-end
Skip positions which not in these regions. This
parameter could be a list of comma deleimited genome
regions(e.g.: chr:start-end,chr:start-end)
--nCPU NCPU Number of threads. [1]
配置文件
pitools需要一个用于设置阶段化路径的配置文件 程序，插补程序，参考版本和参考小组。 下面是如何创建配置文件的示例之一： config.yaml。
现在您可以使用pitools作为强大的插补管道，一旦您 已经完成设置。
示例
这个命令足够你做大部分工作了。
pitools impute -C config.yaml \ -I your.vcf.gz \ -O test_outprefix \ --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \ --reference-build GRCh37 \ --nCPU 4
如果你只想在某个特定的 区域。下面是在基因组区域运行pitools的示例： 21:38347375-38500731和22:17203103-17439826。
pitools impute -C config.yaml \ -I your.vcf.gz \ -O test_outprefix \ --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \ --reference-build GRCh37 \ --regions 21:38347375-38500731,22:17203103-17439826 \ --nCPU 4
PI将在执行插补之前自动执行预相位 过程。但有时你的输入VCF文件已经分阶段了。以及 您不想再运行它，然后可以设置--unprephase 参数跳过该过程。
pitools impute -C config.yaml \ -I your.vcf.gz \ -O test_outprefix \ --refpanel-version 1000G_P3_GRCh37 \ --reference-build GRCh37 \ --unprephase \ --nCPU 4
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