三重奏中孟德尔误差的概率
mendelianerror的Python项目详细描述
孟德尔错误
===
这个包试图将概率分配给三个基因中的孟德尔错误事件。
例如,给定一个基因型为“c/c”的母亲和基因型为“c/c”的父亲
基因型为“c/t”的孩子将是“孟德尔错误”,在这种情况下,一个候选基因
*de novo*突变。
例如,如果
孩子的基因型可能性为-2,-1,-20,那么我们可能会认为这是一个基因型错误,因为纯合子参考(“c/c”与gl-2)相当于
关闭het的gl(与gl-1)。如果基因型似然域为
-20,0,-20,则呼叫是自信的het。我们可以使用基因型相似性来分配一个概率:
``python
>;>这应该具有较低的错误概率:
>;>father=mother=child=[-0.1,-8.0,-8.0]
>;>Mendelian_error(mother,father,child)
7.55…E-08
这很可能是孟德尔式错误:
>;>father=mother=[-0.6,-2.5,-2.5]
>;>child=[-2.5,-0.6,-2.5]
>;>mendelian_error(mother,father,child)
0.987…
`````
子项。
installation
==
==
>安装后,可以在多示例vcf文件上使用此项,例如:
``shell
mendelianerror$input.vcf father_id mother_id child_id>;$new.vcf
````
设置一个高截止值:
``shell
mendelianerror--cutoff 0.999$input.vcf父ID母ID子ID>;$new.vcf
````
limitations
==
+仅对常染色体变体有意义。
+仅对三重染色体有效(不考虑扩展血统或兄弟姐妹)。
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这个包试图将概率分配给三个基因中的孟德尔错误事件。
例如,给定一个基因型为“c/c”的母亲和基因型为“c/c”的父亲
基因型为“c/t”的孩子将是“孟德尔错误”,在这种情况下,一个候选基因
*de novo*突变。
例如,如果
孩子的基因型可能性为-2,-1,-20,那么我们可能会认为这是一个基因型错误,因为纯合子参考(“c/c”与gl-2)相当于
关闭het的gl(与gl-1)。如果基因型似然域为
-20,0,-20,则呼叫是自信的het。我们可以使用基因型相似性来分配一个概率:
``python
>;>这应该具有较低的错误概率:
>;>father=mother=child=[-0.1,-8.0,-8.0]
>;>Mendelian_error(mother,father,child)
7.55…E-08
这很可能是孟德尔式错误:
>;>father=mother=[-0.6,-2.5,-2.5]
>;>child=[-2.5,-0.6,-2.5]
>;>mendelian_error(mother,father,child)
0.987…
`````
子项。
installation
==
>安装后,可以在多示例vcf文件上使用此项,例如:
``shell
mendelianerror$input.vcf father_id mother_id child_id>;$new.vcf
````
设置一个高截止值:
``shell
mendelianerror--cutoff 0.999$input.vcf父ID母ID子ID>;$new.vcf
````
limitations
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+仅对常染色体变体有意义。
+仅对三重染色体有效(不考虑扩展血统或兄弟姐妹)。