govcf 0.8.0

govcf-变量调用文件“call”生成器

这是一个专有包，可以从GenomOncology获得，可以工作 用我们的Knowledge Management System。

有关许可的详细信息，请与我们联系：

info@genomoncology.com

可通过pypi下载的其他专有项目包括：

• GO SDK-基因组学软件开发工具包
• GO CLI-基因组学命令行界面

我们的开源项目包括：

• Related-支持字典、yaml和json转换的python中的嵌套对象模型
• Specd-swagger v2规范目录
• Rigor-用于验证restful api的基于http的dsl

概述

建立在VCF解析器之上的Genomology变量调用文件（VCF）生成器 在pysam项目中。生成器生成两种记录类型，如 __type__字典属性：

• 头（每个vcf文件一个）
• 调用（每个唯一示例alt一个）

标题包含以下信息：

• __child__：头后面的记录类型。
• config：提供给生成器的任何配置字段。
• file_path：vcf的文件位置。
• formats：标题中格式字段的元数据。
• info：头中信息字段的元数据。
• types：在信息或格式中找到的所有字段的字段类型。

调用是给定样本的单个alt等位基因的表示。这个 通过迭代每个示例和 为gt（基因型）字段指定的每个唯一alt索引生成调用。

呼叫包括以下字段：

• alt：交替等位基因
• chr：染色体
• filters：提供了筛选器，不包括“.”的筛选器。
• info：信息值字段
• is_het：当等位基因为杂合子时为真的布尔值（例如0/1）
• is_phased：布尔值，指示是分段（）还是非分段（/）
• quality：质量值
• ref：参考等位基因
• rs_id：id字段
• sample_name：示例列的名称
• start：开始位置

这个包还有一个名为BedFilter的类，可以将其传递到 按染色体和起始位置过滤记录的迭代器函数 并且只产生在bed文件指定范围内的调用。

快速示例

下面的示例是对顶部提供的示例的解析 VCF规范文件的以下内容：

https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf

这是VCF:

##fileformat=VCFv4.2
##fileDate=20090805
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="Homo sapiens",taxonomy=x>
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM	POS	ID	REF	ALT	QUAL	FILTER	INFO	FORMAT	NA00001	NA00002	NA00003
20	14370	rs6054257	G	A	29	PASS	NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2	GT:GQ:DP:HQ	0|0:48:1:51,51	1|0:48:8:51,51	1/1:43:5:.,.
20	17330	.	T	A	3	q10	NS=3;DP=11;AF=0.017	GT:GQ:DP:HQ	0|0:49:3:58,50	0|1:3:5:65,3	0/0:41:3
20	1110696	rs6040355	A	G,T	67	PASS	NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB	GT:GQ:DP:HQ	1|2:21:6:23,27	2|1:2:0:18,2	2/2:35:4
20	1230237	.	T	.	47	PASS	NS=3;DP=13;AA=T	GT:GQ:DP:HQ	0|0:54:7:56,60	0|0:48:4:51,51	0/0:61:2
20	1234567	microsat1	GTC	G,GTCT	50	PASS	NS=3;DP=9;AA=G;H2	GT:GQ:DP	0/1:35:4	0/2:17:2	1/1:40:3

下面是一些示例python代码：

fromgovcfimportiterate_vcf_calls,BEDFilterfrompprintimportpprintbed_filter=BEDFilter("panel.bed")forrecordiniterate_vcf_calls("tests/vcfs/spec.vcf",bed_filter=bed_filter):pprint(record)

产生以下结果：

{'__child__': 'CALL',
 '__type__': 'HEADER',
 'config': {'include_vaf': True},
 'file_path': '/Users/ian/code/govcf/tests/vcfs/spec.vcf',
 'formats': {'DP': {'description': 'Read Depth',
                    'id': 2,
                    'name': 'DP',
                    'number': 1,
                    'type': 'Integer'},
             'GQ': {'description': 'Genotype Quality',
                    'id': 10,
                    'name': 'GQ',
                    'number': 1,
                    'type': 'Integer'},
             'GT': {'description': 'Genotype',
                    'id': 9,
                    'name': 'GT',
                    'number': 1,
                    'type': 'String'},
             'HQ': {'description': 'Haplotype Quality',
                    'id': 11,
                    'name': 'HQ',
                    'number': 2,
                    'type': 'Integer'}},
 'info': {'AA': {'description': 'Ancestral Allele',
                 'id': 4,
                 'name': 'AA',
                 'number': 1,
                 'type': 'String'},
          'AF': {'description': 'Allele Frequency',
                 'id': 3,
                 'name': 'AF',
                 'number': 'A',
                 'type': 'Float'},
          'DB': {'description': 'dbSNP membership, build 129',
                 'id': 5,
                 'name': 'DB',
                 'number': 0,
                 'type': 'Flag'},
          'DP': {'description': 'Total Depth',
                 'id': 2,
                 'name': 'DP',
                 'number': 1,
                 'type': 'Integer'},
          'H2': {'description': 'HapMap2 membership',
                 'id': 6,
                 'name': 'H2',
                 'number': 0,
                 'type': 'Flag'},
          'NS': {'description': 'Number of Samples With Data',
                 'id': 1,
                 'name': 'NS',
                 'number': 1,
                 'type': 'Integer'}},
 'types': {'AA': 'string',
           'AF': 'float',
           'DB': 'boolean',
           'DP': 'int',
           'GQ': 'int',
           'H2': 'boolean',
           'HQ': 'mint',
           'NS': 'int'}}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'A',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AF': 0.5,
          'DB': True,
          'DP': 8,
          'GQ': 48,
          'H2': True,
          'HQ': (51, 51),
          'NS': 3},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 29.0,
 'ref': 'G',
 'rs_id': 'rs6054257',
 'sample_name': 'NA00002',
 'start': 14370}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'A',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AF': 0.5,
          'DB': True,
          'DP': 5,
          'GQ': 43,
          'H2': True,
          'HQ': (None, None),
          'NS': 3},
 'is_het': False,
 'is_phased': False,
 'quality': 29.0,
 'ref': 'G',
 'rs_id': 'rs6054257',
 'sample_name': 'NA00003',
 'start': 14370}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'A',
 'chr': '20',
 'filters': ['q10'],
 'info': {'AF': 0.017000000923871994,
          'DP': 5,
          'GQ': 3,
          'HQ': (65, 3),
          'NS': 3},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 3.0,
 'ref': 'T',
 'rs_id': None,
 'sample_name': 'NA00002',
 'start': 17330}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'G',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'T',
          'AF': 0.3330000042915344,
          'DB': True,
          'DP': 6,
          'GQ': 21,
          'HQ': (23, 27),
          'NS': 2},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 67.0,
 'ref': 'A',
 'rs_id': 'rs6040355',
 'sample_name': 'NA00001',
 'start': 1110696}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'T',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'T',
          'AF': 0.6669999957084656,
          'DB': True,
          'DP': 6,
          'GQ': 21,
          'HQ': (23, 27),
          'NS': 2},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 67.0,
 'ref': 'A',
 'rs_id': 'rs6040355',
 'sample_name': 'NA00001',
 'start': 1110696}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'G',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'T',
          'AF': 0.3330000042915344,
          'DB': True,
          'DP': 0,
          'GQ': 2,
          'HQ': (18, 2),
          'NS': 2},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 67.0,
 'ref': 'A',
 'rs_id': 'rs6040355',
 'sample_name': 'NA00002',
 'start': 1110696}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'T',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'T',
          'AF': 0.6669999957084656,
          'DB': True,
          'DP': 0,
          'GQ': 2,
          'HQ': (18, 2),
          'NS': 2},
 'is_het': True,
 'is_phased': True,
 'quality': 67.0,
 'ref': 'A',
 'rs_id': 'rs6040355',
 'sample_name': 'NA00002',
 'start': 1110696}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'T',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'T',
          'AF': 0.6669999957084656,
          'DB': True,
          'DP': 4,
          'GQ': 35,
          'HQ': (None,),
          'NS': 2},
 'is_het': False,
 'is_phased': False,
 'quality': 67.0,
 'ref': 'A',
 'rs_id': 'rs6040355',
 'sample_name': 'NA00003',
 'start': 1110696}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'G',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'G', 'DP': 4, 'GQ': 35, 'H2': True, 'NS': 3},
 'is_het': True,
 'is_phased': False,
 'quality': 50.0,
 'ref': 'GTC',
 'rs_id': 'microsat1',
 'sample_name': 'NA00001',
 'start': 1234567}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'GTCT',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'G', 'DP': 2, 'GQ': 17, 'H2': True, 'NS': 3},
 'is_het': True,
 'is_phased': False,
 'quality': 50.0,
 'ref': 'GTC',
 'rs_id': 'microsat1',
 'sample_name': 'NA00002',
 'start': 1234567}
{'__type__': 'CALL',
 'alt': 'G',
 'chr': '20',
 'filters': ['PASS'],
 'info': {'AA': 'G', 'DP': 3, 'GQ': 40, 'H2': True, 'NS': 3},
 'is_het': False,
 'is_phased': False,
 'quality': 50.0,
 'ref': 'GTC',
 'rs_id': 'microsat1',
 'sample_name': 'NA00003',
 'start': 1234567}

标签：

• name
• id
• true
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