规范化来自各种注释工具的效果(snpeff、vep)

geneimpacts的Python项目详细描述


给定单个变量的多个snpeff、vep或bcftools结果注释,为每个注释获取一个可排序的python对象。

Build Status

这是为了提供一个一致的接口 不同的变体注释,如fromsnpEff ANN fieldVEP CSQ field。 以及BCFTools consequence field

这将在gemini中使用,但也应该是 一般用途。

设计

有一个effect基类和一个子类,分别用于snpEff、一个用于VEP、一个用于BCFT

Effect对象是可排序的(通过{le}),应该有一个{u eq}方法,以便我们可以使用functools.total_ordering来提供其他比较运算符。

给定两个effects对象,aba < b == True如果bseverity大于a

我们将有一个类方法:`Effect.top_severity([eff1,…]EFN])如果存在的话,将返回单个最高服务器。 最高级别的领带列表

严重性规则:

给定2个注释,abab严重,如果:

  1. b是假基因,a不是
  2. a是编码的,b不是
  3. a的严重性高于b(见下文)
  4. 多酚,然后筛
  5. 是吗???成绩单长度?(我们无法访问此内容)。

严重性

严重性基于impacts from VEP 以及impacts from snpEff通过将MEDIUM重命名为MED并将MODIFIER重命名为LOW,我们将HIGH、MEDIUM、LOW、MODIFIER从4个类别减少到3

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