利用参考基因型数据输入gwas汇总统计

pyfizi的Python项目详细描述


功能性知情z-分数插补(fizi)

fizi利用功能信息和参考链接不平衡(ld)来 估算全球加权平均值汇总统计(z-得分)。

本自述是一个工作草案,将很快扩大。

安装

  1. 键入以下命令,确保setuptools是最新的

    pip install setuptools --upgrade --user

  2. 首先使用git as获取fizi的最新版本

    git clone https://github.com/bogdanlab/fizi

  3. 可以使用setuptools as安装fizi

    cd fizi然后

    python setup.py install --user或可选为

    sudo python setup.py install如果您具有根访问权限并希望为所有用户安装

  4. 键入

    fizi --help

  5. 如果这不起作用,并且指定了--user,请检查本地用户路径是否包含在 $PATH环境变量。--user位置,可以附加到$PATH 通过执行

    export PATH=`python -m site --user-base`/bin/:$PATH

    可以保存在.bashrc.bash_profile中。要重新加载环境,请键入

    source ~/.bashrcsource .bash_profile取决于您输入的位置。

合并功能数据以改进汇总统计插补

用法包括几个步骤。我们在这里概述了一般工作流程 我们数据的第一染色体:

  1. 估算前咀嚼/清理allgwas汇总数据

    fizi munge gwas.sumstat.gz --out cleaned.gwas

  2. 将已清理的gwas摘要数据分区为chr1和其他所有内容(loco-chr1)。

  3. 在locochr上运行ldsc以获得tau估计值

  4. 使用loco chr的tau估计值对chr1数据进行功能上知情的插补

仅使用参考LD

当函数注释和ldsc估计没有提供给fizi时,它将退回到经典impg。 参考文献[1]中描述的算法。要使用IMPG算法估算缺失的汇总统计数据,只需输入 命令

fizi impute cleaned.gwas.sumstat.gz plink_data_path --chr 1 --out imputed.cleaned.gwas.sumstat

软件和支持

如果您有任何问题或意见,请联系nmancuso@mednet.ucla.edu和/或meganroytman@gmail.com

要使用来自大规模gwas的摘要数据执行各种推断,请找到以下有用的软件:

  1. 预测表达与复杂性状/疾病的关系FUSION
  2. 估计局部遗传力或遗传相关性HESS
  3. 估计全基因组遗传力或遗传相关性UNITY
  4. 使用摘要数据进行精细映射PAINTOR

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