没有项目描述
mutacc的Python项目详细描述
mutacc
[！[构建状态]（https://travis ci.org/clinical genomics/mutacc.png）（https://travis ci.org/clinical genomics/mutacc）
[！[覆盖状态]（https://coveralls.io/repos/github/clinical-genomics/mutacc/badge.svg？branch=master）"（https://coveralls.io/github/clinical-genomics/mutacc？branch=master）
使用支持真实ngs数据的已知
变量的原始读取，mutacc将每个案例的相关读取存储到
数据库中。然后可以查询该数据库，以创建与真实ngs数据具有相同属性的true
阳性的验证集。
ol
conda create-n<；env廑u name>；python=3.6 pip numpy cython
````
activate environment
``consol
``source activate<；env廑u name>；
````
=v0.9，
和[picard]（https://github.com/broadinstitute/picard）>；=v2.18。可以通过
``控制台
conda install-c bioconda picard
conda install-c bioconda seqkit
```
`` git clone https://github.com/adrosenbaum/mutacc
`控制台
git clone安装-e mutacc
````
下面是使用yaml格式的配置文件示例。
``yaml
tacc'
用户名：<；用户名>；
密码：<；密码>；
根目录：<；到根目录的路径>；
````
"根目录"项指定文件系统中的现有目录，其中
mutacc生成的所有文件都将存储在相应的子目录中。例如，所有生成的fastq文件将存储在/../root_dir/reads/
\populate the mutacc database
要从mutacc db导出数据集，必须先填充该数据库。为了提取支持已知变量的原始读取，mutacc使用从ngs实验到变量调用本身生成的所有相关文件。
这是bam文件，而vcf文件只包含感兴趣的变量。
此信息被指定为"case"，以yaml格式表示的case示例case字段包含案例本身的元数据case：
case id:'case123'；required case id
/>-样本ID:'sample1'必需
分析类型：'wgs'必需
性别：'male'必需
母亲：'sample2'必需（如果没有母亲，可以是0）
父亲：'sample3'必需（如果没有父亲，可以是0）
BAM_U文件：/路径/to/sorted_BAM必需
phenotype:"受影响的"
-样本id:"样本2"
分析类型：'wgs'
性别：'female'
母亲：'0'\0（如果没有父母）
父亲：'0'
bam文件：/路径/到/排序的bam
表型：'unfected'
-样本id:'sample2'
分析类型：'wgs'
性别：'male'
母亲：'0'
父亲：'0'
BAM U文件：./path/to/sorted_bam
表型："受影响的"
包含案例变量的VCF文件的路径
变量/path/to/VCF
````
如果希望从fastq文件中找到读取，则可以通过指定fastq文件来实现
tq_文件：
-/path/to/fastq1
-/path/to/fastq2
表型：'impacted'
````
从案例中提取读取结果
`` console
`` mutacc--配置文件<；config_file>；提取--padding 600--案例<；案例文件>；
```
填充选项接受所需区域的基对数
填充了。
这将创建一个文件'case_id'。mutacc存储在
/…/root_dir/imports目录中指定的目录中。
对
数据库进行操作。
这将尝试建立到MongoDB实例的连接，默认情况下
在端口27017上的"localhost"上运行。如果不需要，可以使用--host和--port选项指定它。
`` console
mutacc db-h<；host>；-p<；port>；import case\u id.mutacc
```
如果需要身份验证，可以使用--username和
--密码选项指定它。
主机：<；主机>；
端口：<；端口>；
用户名：<；用户名>；
密码：<；密码>；
````
````控制台
mutacc--config file<；config.yaml>；db-import-case-id.mutacc
`````
主机：<；主机：<；主机>；主机：<；主机>；主机<；主机<；主机<；主机>；
；主机>；
用户名：<；用户名>；用户名<；用户名>；密码&当时的样品。目前，mutacc只支持父/母/子三人组和单个样本。若要导出合成的
数据集，请将"导出"命令与选项一起使用。
export:
-m/--member[子成员父成员受影响]
指定要为其创建数据集的族成员。在数据库中的每种情况下（如果是trio）查找正确的
成员，并仅使用从该
样本中读取的内容来充实背景样本。如果单个样本数据集是
必需的，则可以使用'effected'参数传递该选项，使用
从每个案例中仅读取一个受影响的样本。
-c/--case query\
查询在MongoDB中的案例集合中搜索。一个json字符串，
带有有效的mongodb查询语言。
-v/--variant query\
在variant s集合中搜索的查询。
-s/--sex[male female]\
指定示例的性别
-n/--sample name\
-p/--proband\
此标志将使sample"proband"，这将强制
单个案例中的所有变体包含在此示例中
--vcf dir\
指定存储vcf文件（真值集）的目录。默认值
到/../root-dir/variants/
示例：
``console
mutacc--config file<；config.yaml>；db export-m impacted-c'{}
````
将从mutacc数据库中找到所有案例，并将这些信息存储在一个文件/../root-dir/querys/sample-name-query.mutacc.
n由
``控制台
mutacc--config file<；config_file>；db export-m child-c'{}'-p-n child
mutacc--config file<；config_file>；db export-m father-c'{}'-n father
mutacc--config file<；config_file>；db export-m father母亲-c'{}-n母亲
```
这将创建三个文件子查询.mutacc、父亲查询.mutacc和母亲查询.mutacc。
export子命令还将为每个导出的样本生成一个真值集vcf文件，其中包含所有查询变量。
并与以下选项一起使用
-b/--background bam\
用作背景的样本的bam文件路径
-f/--background fastq\
用作背景的样本的fastq文件路径
-f2/--background-fastq2\
-q/--query\
使用export命令创建的查询文件的路径
--dataset dir\
将存储fastq文件的目录。默认为
/>/…/root-dir/root-dir/datasets
>例如，使用上述创建的查询文件
``控制台
mutacc--config-config-file<；config-file>；综合-b<；bam>；-f<；fastq1-child>；-f2<；fastq2-q2-child>；-q child-query.mutacc
mutacc--config-config-file<；config-file>；综合-b<；bam>；-f<；fast；fast<；fast<；fast；第一季度_father>；-f2<；fastq2\u父亲>；-q父亲查询.mutacc
mutacc--config file<；配置文件>；合成-b<；bam>；-f<；fastq1\u母亲>；-f2<；fastq2\u母亲>；-q母亲查询.mutacc
```
>从数据库中删除案例
>要从mutacc db中删除案例，从磁盘中删除该案例中生成的所有bam和fastq文件
>要从mutaccdb中删除案例，使用remove命令
```console
mutacc-mutaccc--config file<；config.yaml>；db remove<；case-id>；
````
<
mutu
（一个样本病例）或母亲/父亲/儿童三人组。此外，假设从mutacc db上传和导出的所有
案例都是成对的端读
实验。
欢迎加入QQ群-->： 979659372
