线粒体突变检测的MQuad混合模型
mquad的Python项目详细描述
MQuad：单细胞组学数据中线粒体突变检测的混合模型
MQuad是一种检测线粒体突变的工具，它为克隆亚结构推断提供信息。它使用二项式混合模型来评估背景噪声中mtDNA变异的异质性。在
用于生成必要文件的建议管道：
- 使用cellSNP或{a2}（cellSNP的更快版本，仍处于测试阶段，因此可能不稳定）从raw.bam文件中累积mtDNA变体
- 使用MQuad区分有信息的mtDNA变体和噪声背景
- 使用vireoSNP根据mtDNA变异情况将细胞分配给克隆
如果有必要的文件格式，也可以使用不同的上游/下游软件包。在
安装
MQuad可以通过Python包索引获得。要安装，请键入以下命令行并添加-U进行更新：
pip install -U mquad
或者，您可以通过以下命令行从该GitHub存储库安装最新（通常是开发）版本：
^{pr2}$手册
安装后，您可以首先使用mquad -h检查版本和输入参数
MQuad识别3种类型的输入：
- 带AD和DP稀疏矩阵的cellSNP输出文件夹（.mtx）
mquad -c $INPUT_DIR -o $OUT_DIR -p 20
- 仅限.vcf
mquad --vcfData $VCF -o $OUT_DIR -p 20
- AD和DP稀疏矩阵（.mtx），逗号分隔
mquad -m cellSNP.tag.AD.mtx, cellSNP.tag.DP.mtx -o $OUT_DIR -p 20
对于基于液滴的测序数据，如10X铬CNV、scATAC等，建议添加--minDP 5或更小的值，以防止拟合过程中出现错误。默认值为10，适用于Smart-seq2数据，但对于低排序深度数据可能过于严格。在
输出文件将在下面的“示例”部分进行说明。在
示例
MQuad附带了一个示例数据集，供您测试。这个数据集的mtDNA突变是从Ludwig et al, Cell, 2019中提取的。它包含500个背景变量，以及Supp图2F（和主图2F）中使用的9个变体。还有一个附加的变体，它是信息性的，但在本文中没有提及。在示例数据集中，总共有510个变体。在
运行以下命令行：
mquad --vcfData example/example.vcf.gz -o example_test -p 5输出文件应包括：
- 通过_广告mtx，通过_dp.mtx公司：用于下游克隆分析的合格变体的AD/DP稀疏矩阵文件
- 顶级变型热图.pdf：合格变异体等位基因频率热图
- 德尔塔比克_cdf.pdf分布，包括所有tabuad的截断变量
- 银行识别码_参数.csv：包含所有变量的详细参数/统计信息的电子表格，按从高到低排序
- 调试未排序的BIC_参数.csv：与BIC相同的电子表格_参数.csv但出于开发人员调试的目的，unsorted可能会在MQuad的更高版本中删除
- 项目
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